La mutagenesi consiste in un insieme di processi chimico-fisici che danno origine ad una modifica della sequenza nucleotidica del genoma di un individuo ovvero ad una mutazione; questa può interessare un singolo gene (mutazione puntiforme), la struttura o il numero dei cromosomi (aberrazioni cromosomiche). Le mutazioni casuali, spontanee, non dovute all’intervento di agenti esterni sono definite endogene, quelle causate dall’azione di agenti fisici, chimici o biologici sono definite esogene. Molte mutazioni sono dannose e possono avere conseguenze anche gravi per la salute (es. morte prematura, malattie di origine genetica, aborti spontanei, cancro).
Diversi meccanismi di riparo sono in grado di individuare ed eliminare le mutazioni del Dna ripristinando la sequenza nucleotidica originale; a volte, però, possono verificarsi degli “errori” e il Dna non viene riparato o non viene riparato correttamente, subendo un’alterazione stabile all’interno del genoma della specifica cellula e di tutte quelle da essa derivate.
Se le mutazioni geniche si verificano nel nucleo di cellule germinali, la sequenza nucleotidica alterata diventa ereditabile dalla successiva generazione di individui.
La cancerogenesi è un processo che trasforma le cellule normali in cellule cancerose. Le cellule normali hanno un ciclo vitale (nascita, crescita, riproduzione, differenziazione e morte), regolato da meccanismi di controllo molto precisi; nelle cellule tumorali, invece, alcuni di questi meccanismi non funzionano correttamente e gli anomali processi cellulari che ne derivano possono portare alla proliferazione incontrollata e alla formazione di masse tumorali, in cui le cellule a volte acquisiscono la capacità di migrare in organi distanti. Le alterazioni in grado di innescare trasformazioni anomale comprendono le mutazioni.
Mutagenesi e cancerogenesi
Ultimo aggiornamento: 19/06/2017
